Information sur l’anémie, l’information sur l’anémie.

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Faits sur la drépanocytose

SCD est un groupe de troubles de globules rouges hérités. globules rouges sains sont ronds, et ils se déplacent à travers les petits vaisseaux sanguins à transporter l’oxygène à toutes les parties du corps. En quelqu’un qui a SCD, les globules rouges deviennent durs et collants et ressemblent à un outil de ferme en forme de C appelé &# 8220; faucille&# 8221 ;. Les cellules falciformes meurent tôt, ce qui provoque un manque constant de globules rouges. Aussi, quand ils voyagent à travers les petits vaisseaux sanguins, ils se coincent et obstruent le flux sanguin. Cela peut causer de la douleur et d’autres problèmes graves comme l’infection, le syndrome thoracique aigu et d’AVC.

Types de SCD

Ci-dessous sont les types les plus courants de SCD:

HbSS

Les gens qui ont cette forme de SCD héritent de deux gènes de la drépanocytose (&# 8220; S&# 8221;), un de chaque parent. Ceci est communément appelé l’anémie falciforme et est généralement la forme la plus grave de la maladie.

HbSC

Les gens qui ont cette forme de SCD héritent d’un gène de la drépanocytose (&# 8220; S&# 8221;) d’un parent et de l’autre parent un gène pour une hémoglobine anormale appelée &# 8220; C&# 8221 ;. L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges du sang à transporter l’oxygène à toutes les parties du corps. Cela est généralement une forme atténuée de SCD.

SCD Fiche

HbS bêta-thalassémie

Les gens qui ont cette forme de SCD héritent d’un gène drépanocytaire (&# 8220; S&# 8221;) d’un parent et un gène pour la bêta-thalassémie, un autre type d’anémie, de l’autre parent. Il existe deux types de bêta-thalassémie: &# 8220; 0&# 8221; et &# 8220; +&# 8221 ;. Ceux avec HbS beta 0-thalassémie ont généralement une forme sévère de SCD. Les personnes atteintes de HbS bêta + thalassémie ont tendance à avoir une forme atténuée de SCD.

Il y a aussi quelques types rares de SCD:

HbSD, HbSE et HbSO

Les gens qui ont ces formes de SCD héritent d’un gène drépanocytaire (&# 8220; S&# 8221;) et un gène d’un type anormal de l’hémoglobine (&# 8220; D&# 8221 ;, &# 8220; E&# 8221 ;, ou &# 8220; O&# 8221;). L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges du sang à transporter l’oxygène à toutes les parties du corps. La gravité de ces types de SCD plus rares varie.&# 160;

Sickle Cell Trait (SCT)

HbAS

Les gens qui ont SCT héritent d’un gène drépanocytaire (&# 8220; S&# 8221;) d’un parent et un gène normal (&# 8220; A&# 8221;) de l’autre parent. C’est appelé trait drépanocytaire (SCT). Les personnes atteintes de SCT n’ont généralement l’un des signes de la maladie et de vivre une vie normale, mais ils peuvent transmettre le trait à leurs enfants. En outre, il y a quelques problèmes de santé inhabituels qui peuvent potentiellement être liées au trait drépanocytaire.

Cause de SCD

SCD est une maladie génétique qui est présent à la naissance. Elle est héritée quand un enfant reçoit deux gènes de la drépanocytose&# 8212; un de chaque parent.

Diagnostic

SCD est diagnostiqué avec un simple test sanguin. Il est le plus souvent à la naissance lors de tests de dépistage néonatal de routine à l’hôpital. En outre, SCD peut être diagnostiquée avant la naissance.

Parce que les enfants drépanocytaires sont à un risque accru d’infection et d’autres problèmes de santé, le diagnostic précoce et le traitement sont importants.

Vous pouvez appeler votre organisation falciforme locale pour savoir comment se faire tester.

Complications et traitements

Les personnes atteintes de SCD commencent à avoir des signes de la maladie au cours de la première année de vie, généralement autour de 5 mois. Les symptômes et les complications de SCD sont différents pour chaque personne et peut varier de légère à sévère.

Il n’y a pas meilleur traitement unique pour toutes les personnes atteintes de SCD. Les options de traitement sont différentes pour chaque personne en fonction des symptômes.

Guérir

Le seul remède pour SCD est la moelle osseuse ou greffe de cellules souches.

La moelle osseuse est un tissu adipeux mou à l’intérieur du centre de l’os où les cellules sanguines sont faites. La moelle osseuse ou de greffe de cellules souches est une procédure qui prend des cellules saines qui forment le sang d’une personne&# 8212; le donneur&# 8212; et les met en quelqu’un dont la moelle osseuse ne fonctionne pas correctement.

Os greffes de cellules souches de moelle osseuse ou sont très risqué, et peuvent avoir des effets secondaires graves, y compris la mort. Pour la greffe de travailler, la moelle osseuse doit être un match serré. Habituellement, le meilleur donneur est un frère ou une soeur. Os greffes de cellules souches de moelle osseuse ou ne sont utilisés que dans les cas de SCD graves pour les enfants qui ont des lésions organiques minimes de la maladie.

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